Berta nació con una ''enfermedad rara'', el síndrome de Phelan McDermid, un problema en el cromosoma 22, tratado por doctores del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital la Paz, de Madrid.
DIAGNÓSTICO. Está originado en su mayoría por pequeñas pérdidas de material genético terminales o intersticiales en la región cromosómica 22q13.3.Iimplica una alteración del cromosoma 22 por una alteración del gen SHANK3. Muchas personas con este problema también son auntistas.
SÍNTOMAS. Hipotonía neonatal, retraso del desarrollo, ausencia o retraso del habla, rasgos dismórficos leves y una percepción del dolor reducida. Además se producen algunos problemas asociados como reflujo gastroesofágico, crisis convulsivas, infecciones recurrentes del oído y problemas oftalmológicos, cardiacos, renales, respiratorios e inmunológicos.
TERAPIAS. terapias físicas, programas para fortalecer sus músculos, ocupacionales y para aumentar sus habilidades de comunicación.
http://noticias.lainformacion.com/salud/genetica/el-cromosoma-22-de-berta_y163S3tqMbdgAHcP24YoG1/
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